孕前检查零婚检后“补丁”

我国每年的新生儿出生缺陷率加上0--14岁期间出现的先天残疾率共为4%--6%。这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万--120万。
　　在我国人群中，先天性智力障碍者已达3000万，且每年以2%的比例增长。我国平均每20分钟就要出生1个先天愚型儿，每6分钟将出生1个神经管畸形儿,每年仅神经管畸形造成的直接经济损失
就超过两亿元。
　　孕前检查：零婚检后的“补丁”
　　俗话说 “种瓜得瓜，种豆得 豆”。这是生物界物种世代相传的普遍规律，也就是我们常说的遗传现象。在每一个新降临的宝宝身上，我们都会发现其父母的影子。大眼睛、大耳垂、高鼻梁、长睫毛，都是从父母那里最常得到的特征性遗传。但是，这些遗传特征并不影响宝宝的健康成长，只是与宝宝是否漂亮有关。如果父母将自己所带的遗传疾病的基因也传给了宝宝，那才会影响宝宝一生的健康。
　　新的《婚姻登记条例》施行后，将“婚前医学检查”由强制改为自愿。于是有许多新人为了省事，都选择不做“婚前医学检查”。如今，新条例颁布已经一年了，有统计表明，在近一年里出现出生缺陷或者先天性遗传病的新生儿比往年明显增多，这就使人们越来越关注“零婚检”后，如何预防出生缺陷这一问题。
　　遗传病重在预防
　　如果家族中有明显的遗传病人，人们在生育小孩时就会注意这方面的检查，自觉地向医生咨询。然而，有的父母跟正常人的表现一样，却是某种遗传病基因的携带者，虽然自身没有发病，但很有可能将这一遗传病传给他们下一代。例如白化病的患儿，他的父母表现同常人一样，但是孩子却表现出皮肤白皙、毛发淡黄和智力发育障碍。
　　目前，遗传病患儿一旦出生后，还没有很好的手段可以根治。所以，遗传病重在预防，我们要采取各种检查手段，以杜绝遗传病患儿的出生。
　　预防措施有两手
　　目前保证优生优育和预防出生缺陷的措施主要有两手：第一是婚前检查，第二是孕前检查。婚前医学检查又简称婚检，它的一些检查项目可以明确区分出哪些人不应结婚，哪些人不宜结婚，哪些人应该延期结婚，哪些人虽可以结婚，但却不宜生育，哪些虽可以结婚生育，但生育却有性别限制。因此，在某种程度上，它可以说是优生优育的第一道保障。但是，随着新《婚姻登记条例》的实施，越来越多的年轻人放弃了婚前检查。
　　那么，在选择“零婚检”后，我们又应该怎么预防出生缺陷呢？那就要在怀孕之前，补做相关检查，进行一些常见遗传病和传染病的筛查。可不要小瞧这些检查，这对孕育一个健康的宝宝是很有必要的。
　　通过孕前检查，我们可以对一些疾病早期做出诊断，早期给予治疗。例如患者本人全然不知的隐匿性梅毒，它有可能逐步侵入神经系统，严重危害人体健康；同时它还可以传染给配偶，甚至造成流产、早产、死胎、新生儿先天性梅毒等。但是，这种疾病只要早期发现，早期治疗，是完全可以治愈的。
　　乙型肝炎的传播途径主要包括母婴传播和生活接触性传播。通过孕前检查，一方面可以及早发现是否有乙肝病毒感染，另一方面可以提示医生在孕期进行乙肝“三阻断”治疗，就是对“大三阳”孕妇在怀孕最后3个月时，每月注射1次乙肝高效价免疫球蛋白，同时对新生儿实行“双阻断”，即对新生儿接种乙肝疫苗与高效价乙肝免疫球蛋白，从而有效地预防母婴传播。这一措施可将母婴乙肝病毒感染率降低2/3，这对消除与控制乙肝病毒感染是很有效的。
　　另外，通过孕前检查，还能尽早发现地中海贫血、神经管畸形的可能。若发现地中海贫血，可在专科医生的指导下，决定是否中止妊娠；如发现神经管畸形，可在医生指导下在孕前3个月至孕后3个月，口服斯利安片(一种小剂量的叶酸片，准备怀孕开始每日1片；在神经管畸形的高发区和高发季节里，以及曾经生育过神经管畸形儿的妇女，在孕前和整个怀孕期间，每日服用2片。)可以降低70%以上的神经管畸形的发生。
　　提倡孕前检查，做到万无一失
　　随着有出生缺陷的患儿增多，卫生部门建议人们应该由自愿转为自觉地进行婚前或者孕前检查。对于已经选择“零婚检”的夫妇，应该进行孕前检查，检查时必须注意以下几个项目：
　　1.血常规(包括血型)
　　可以及早发现贫血等血液系统疾病。如果母亲贫血，不仅会出现产后出血、产褥感染等并发症，还会使宝宝抵抗力下降、容易感染、生长发育落后。其次，明确了母亲的血型，还可以警惕新生儿溶血病的发生，尤其是ABO溶血和RH溶血。
　　2.尿常规
　　有助于肾脏疾患早期的诊断。十个月的孕期对于母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加，会使肾脏的负担加重。所以，急性肾炎患者最好在临床症状消失3年后才能妊娠。
　　3.大便常规
　　有助于消化系统疾病、寄生虫感染的诊断。例如弓形虫感染，如果不及早发现，会造成流产、胎儿畸形等严重后果。
　　4.肝功能(包含两对半)
　　有助于各型肝炎、肝脏损伤诊断。如果母亲是病毒性肝炎患者，没有及时发现，怀孕后会造成早产，甚至新生儿死亡。乙型肝炎病毒还可垂直传播给孩子。
　　5.胸部透视/摄片
　　有助于结核病等肺部疾病诊断。患有结核的女性怀孕后，用药会受到限制，影响治疗。而且，活动性的结核常会因为产后劳累而加重病情，并有传染给孩子的危险。
　　6.妇科内分泌全套
　　有助于各种卵巢疾病的诊断。例如患卵巢肿瘤的女性，即使肿瘤为良性，怀孕后常常也会因为子宫的增大，影响对肿瘤的观察，甚至导致流产、早产。
　　7.白带常规
　　有助于滴虫、霉菌、细菌感染的筛查。如果患有性传播疾病，最好先进行彻底治疗，然后再怀孕，否则会引起流产、早产、胎膜早破等不良后果。
　　8.染色体检测
　　有助于及早发现先天性性腺发育异常(简称克氏征)和先天性卵巢发育不良综合症(简称特纳氏综合症)等遗传疾病。
　　9.全身体格检查
　　主要指全身检查及生育能力评估，它主要包括常规的体格检查，如身高、心、肺以及男女性器官的发育。虽然只是简单检查，但对于家庭幸福和宝宝健康，这些检查所发挥的作用是相当大的。
　　所以，在错过婚检这一关后，一定别忘了在孕前补做这些体检的项目，只有这样，才能真正做到优生优育，彻底预防出生缺陷。

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筛查：避生痴呆儿
家有儿女群员hua：孕前知识
　　说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过白痴？许多人都能描述出他（她）的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良，肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人，俗称“软白痴”，医学上称为先天愚型综合征，又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病--染色体病，在新生儿中的发病率为1/600-1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此，21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。
　　北京妇产医院新院优生遗传研究中心，自6月底门诊开业以来，已为数千名孕妇做了先天愚型（21-三体综合征）的系统检测筛查和产前诊断。
　　关于先天愚型21-三体综合征的病因，该中心主任王树玉介绍说：“该病的致病原因为染色体数目异常，患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。” 哪些人需要做先天型21-三体综合征的产前诊断？王主任说：“根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期（8-10周）)及孕中期（16-20周）到产科门诊做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎和可继续妊娠。”
　　由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有孕妇。王主任建议35岁以下的孕妇可做产前筛查；孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调，产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性（筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊）。只有经过产前诊断才能最后确诊。